家人的照片

一位母亲因一种罕见的遗传病失去了她两岁的女儿，三年前，她的儿子也因这种遗传病而丧生。

艾米丽·库珀博士的女儿伊莎贝尔于周四去世，她携带了与哥哥亚历山大相同的基因突变。

这个来自兰开斯特的家庭直到亚历山大死后近两年才发现他有PPA2突变，或者伊莎贝尔也有。

库珀博士在中央兰开夏大学(UCLan)工作，她说，她的家“没有了伊莎贝尔美丽的砰砰声和不断的叽叽喳喳和咯咯笑，是如此的空荡荡”。

在X上的一篇帖子中，她说自己“崩溃了”，“彻底崩溃了”，并敦促人们“像伊莎贝尔那样无畏、快乐、自然地生活，以此来纪念她”。

她感谢数千名关注她的运动的人，他们更好地认识了儿童猝死和PPA2缺乏症(一种可导致心源性猝死的线粒体疾病)，以及那些向她表示慰问的人，感谢他们的“爱和善良”。

她说，这个家庭“非常失落”，“失去了亲人”，“想念这座房子的灵魂，它让我们所有人都变得有点愚蠢和有趣”。

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库珀博士是中央兰开夏大学法律和警务学院的高级讲师，他还呼吁对基因突变和儿童死亡进行更多的研究。

在伊莎贝尔的测试显示她和她哥哥有同样的情况后，库珀博士说，同一个家庭的孩子受到PPA2的“影响非常不同”。

“我们不得不希望她能成为那些基本上过着正常生活的人之一，”她当时说。

库珀医生随身携带着奥利弗·金基金会送给这家人的除颤器，该基金会是由一名12岁利物浦男孩的父亲创建的，该男孩于2011年死于突发性心律失常死亡综合症。

伊莎贝尔去世后，库珀博士的朋友们建立了一个筹款页面来支持这个家庭，目前已经筹集了3万多英镑。

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库珀博士在中央兰开夏大学的同事兼朋友萨拉·金斯顿帮助组织了这次筹款活动，她说:“伊莎贝尔是一束阳光，她喜欢户外活动，她可爱、甜美、善良，充满活力。”

“任何家庭都不应该两次面对这种无法估量的痛苦。他们被悲伤淹没了。”

金斯顿女士说，库珀博士有一颗“金子般的心”，是一位“了不起的女人，为世界带来了如此多的美好”，这一点在募捐活动得到的“令人难以置信的”回应中得到了体现。

她说:“在极度悲伤的时刻，人们的慷慨表明世界上确实有好人。”

“它不会弥补他们失去的东西，但它会帮助他们作为一个家庭。”

另一位同事劳拉·亨特(Laura Hunt)说，库珀博士的朋友和熟人在试图支持这个家庭时感到“无助”。

亨特女士说:“我和艾米丽一起工作了很多年。当我发现的时候，我简直无法呼吸。一个家庭能应付多少?

“失去了一个孩子，知道另一个孩子有潜在的风险，尽一切努力保护她的安全，以防再次发生。

“这是任何人都不应该面对的。”

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