最近的研究强调了靶向治疗具有罕见遗传变异的晚期结直肠癌(CRC)的重要性。这些突变通常与预后不良和对常规治疗的反应有限有关，目前正在通过先进的测序技术和新的靶向药物加以解决。本研究探讨了针对这些独特基因图谱的临床诊断和治疗策略。

结直肠癌(CRC)提出了重大的健康挑战，特别是罕见的遗传变异使治疗复杂化。传统的治疗方法往往不能满足这些独特的情况，强调需要个性化的方法。测序技术的进步揭示了许多与预后不良和对常规治疗反应有限有关的罕见基因突变。这些挑战凸显了深入研究以提高诊断准确性和开发靶向治疗的紧迫性。由于这些问题，进一步研究适合CRC的治疗策略是必要的。

第四军医大学胃肠道肿瘤整体综合治理国家重点实验室研究人员于2024年6月在《癌症生物学与医学》杂志上发表了罕见遗传变异结直肠癌的诊断和治疗综述(DOI: 10.20892/j.issn.2095-3941.2024.0026)。这项研究强调了先进的测序技术和靶向治疗在改善患者预后方面的潜力。

本研究综述了罕见遗传变异的结直肠癌的临床诊断和治疗，包括ERBB2、BRAF、ALK、ROS1、NTRKs、RET、FGFR2和EGFR等基因的突变、扩增和重排。这些基因改变通常会导致对常规治疗的不良反应，因此需要精确、个性化的治疗策略。例如，HER2扩增或突变在CRC患者的一个亚群中显示出双靶向治疗的前景，如曲妥珠单抗和拉帕替尼。该研究强调了靶向治疗与现有治疗相结合的益处，注意到无进展生存期和总生存率的显着改善。此外，该研究强调了先进测序技术在识别这些罕见遗传变异方面的潜力，从而能够为结直肠癌患者开发更有效和个性化的治疗方案。

该研究的首席研究员陆媛媛博士说:“我们的研究结果强调了对罕见遗传变异的结直肠癌患者进行个性化治疗方案的迫切需要。先进的测序技术和靶向治疗的结合有望改善患者的预后，并为更有效的癌症治疗铺平道路。”

该研究结果对未来的结直肠癌治疗具有重要意义。通过确定特定的基因靶点并开发相应的治疗方法，医疗保健提供者可以提供更精确和有效的治疗方法，潜在地提高CRC患者的生存率和生活质量。这些靶向治疗的持续探索和应用有望彻底改变结直肠癌的管理，特别是对于那些罕见的基因突变。