犹他大学亨茨曼癌症研究所的两名研究人员在高海拔安第斯山脉人群中发现了一种基因变异，他们认为这可能是预测疾病严重程度和某些类型血癌治疗反应的一种新的生物标志物。

美国洪博培癌症研究所研究员、血液学和恶性血液学助理教授Jihyun Song博士和洪博培癌症研究所研究员Josef Prchal医学博士，以及美国洪博培癌症研究所医学/血液学研究员Charles A. Nugent医学博士和Margaret Nugent医学/血液学教授，在第66届美国血液学学会年会和博览会上发表了最新的摘要会议。这是一项特殊的荣誉，因为每年只有前六名的最新摘要被选中发表。

Prchal和Song的研究来自对生活在南美洲安第斯山脉的土著人口艾马拉人长达数年的基因组研究。

在许多情况下，NFKB1是一种激活炎症的基因。慢性炎症会导致细胞异常生长和癌症。

根据宋和她的团队的说法，大约90%的艾马拉人都有这种基因的丰富变体，尽管这并不是他们人群所独有的。大约30%的欧洲人、西班牙人和亚洲人也有这种情况。

Song和Prchal认识到，对于以炎症增加为特征的血癌，具有NFKB1基因丰富变体的患者炎症较低，对治疗的反应更好。

这种基因变异的影响可能源于一种保护性的进化措施，以防止高海拔地区的血凝块和其他炎症反应。

Prchal说：“分子途径碰巧是通过与癌症无关的研究发现的，而是通过观察对高海拔的进化适应。”“但当我们发现这种途径改变了炎症，而且它也恰好发生在非艾马拉人身上时，我们可以迅速利用这些知识来分析我们从病人身上获得的细胞。”

Prchal是真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和其他骨髓增生性肿瘤治疗方面的知名专家。导致骨髓产生过多的红细胞、白细胞和血小板，从而增加血栓风险的血癌类型。这些疾病可能转变为更严重的血液疾病，如骨髓纤维化和白血病。

Song和Prchal说：“我们发现，30%真性红细胞增多症和原发性血小板增多症患者携带NFKB1安第斯基因变体的情况实际上比没有携带NFKB1的患者要好。”“他们都更有可能通过治疗得到完全缓解，并且可能有一个更好的疗程。”

Song和Prchal希望NFKB1基因的富集变体的鉴定可以导致骨髓增殖性肿瘤的药物治疗，从而复制该变体的能力。

本新闻稿中描述的亨斯迈癌症研究所的研究得到了美国国立卫生研究院/国家癌症研究所的支持，包括P30 CA042014、MPN基金会挑战拨款、布朗基金会和亨斯迈癌症基金会。