在一次全面的基因组新闻采访中，来自圣安东尼奥德克萨斯大学健康科学中心和弘崎大学的研究人员发现了脆性X综合征社会行为发展轨迹的重要新见解，脆性X综合征是自闭症谱系障碍的主要遗传原因。

这项发表在《基因组精神病学》上的研究表明，用布美他尼（一种调节神经元中氯化物水平的药物）治疗怀孕小鼠，可以恢复携带脆弱的X突变的新生幼鼠正常的新生儿社会交流模式。然而，同样的处理出乎意料地减少了正常和脆弱的X小鼠青春期后的社会交往。

研究小组采用复杂的计算分析来追踪老鼠幼崽发声的细微变化——它们最早的社会交流形式。他们发现了可以预测后来社会行为的特定模式，可能为早期干预策略开辟了新的途径。

“使这项研究特别引人注目的是我们使用了基因小鼠模型，这使我们能够将行为变化专门归因于脆弱的X突变，”Kazuhiko Nakamura教授，医学博士，博士，共同通讯作者解释道。“这为这种疾病的潜在机制提供了更清晰的见解。”

这项研究的创新方法表明：

•新生儿特定的发声模式可以预测其青春期后的社会行为

•布美他尼治疗的效果在早期和晚期发育阶段有显著差异

•早期干预可能对社会发展产生复杂的、特定阶段的影响

这一发现为未来的研究提出了有趣的问题：不同的布美他尼治疗时间或剂量是否可以保留其有益的早期效果，同时避免后来的影响？什么分子机制可以解释早期和晚期社会行为之间的分离？

这些结果可能对治疗神经发育障碍具有重要意义，表明治疗策略可能需要针对特定的发育窗口进行定制。

这项研究得到了日本国立卫生研究院和弘崎神经科学研究所的支持。

《基因组精神病学》同行评议的研究文章《在脆性X综合征小鼠模型中，预备布美他尼治疗逆转了新生儿社会交流的改变，但非特异性地减少了青春期后的社会行为》全文将于2024年12月17日发表在《基因组精神病学》上。